Prenatale screening

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein aantal kinderen, zo'n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Zwangere vrouwen kunnen, als zij dat willen, onderzoek laten doen bij hun ongeboren kind:

Prenatale screening,  NIPT, combinatietest, vruchtwaterpunctie, vlokkentest

I. De combinatietest

Dit is een kansberekenende test voor Downsyndroom (trisomie 21), Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18) rond 12 weken.

Voor deze test wordt een echo gemaakt waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten, daarna wordt bloed geprikt bij de moeder. Samen met nog wat andere gegevens zoals leeftijd van de moeder, bepaalt dit de uitslag van de test. De test wordt meestal niet vergoed, informeer bij je verzekeraar.

De kans op het krijgen van een kind met een syndroom verschilt met de leeftijd van de zwangere.

De uitslag wordt weergegeven in de vorm van een kans. De grens ligt bij 1:200, er mag dan aanvullend onderzoek verricht worden zoals de NIPT, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Vanaf 1 april 2014 is het ook mogelijk om bij een verhoogde kansberekening bij de combinatietest een bloedtest te laten doen: de NIPT-test (Niet Invasief Prenatale Test). Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de moeder (ongeveer 3 buisjes). In het bloed van de moeder is ook erfelijk materiaal (DNA) van het kind aanwezig. Het bloed wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 of 13 aanwezig is. Teveel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.
NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij zwangere vrouwen met een
verhoogde kans na de combinatietest het volgende kan aantonen:
- meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21
- 97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18
- 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen trisomie 13.
De NIPT test kan vanaf 10 weken zwangerschap worden gedaan. In de meeste gevallen zal dit later in de zwangerschap zijn omdat NIPT pas wordt aangeboden bij een verhoogde kans op een trisomie na de combinatietest. De uitslag van de NIPT krijgt u binnen 10 tot 15 werkdagen. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPT zijn er geen aanwijzingen dat uw kind trisomie 21, 18 of 13 heeft. De meeste vrouwen die NIPT laten doen zullen deze uitslag krijgen. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt vervolgonderzoek niet geadviseerd.
Het kan echter gebeuren dat u bij een niet-afwijkende testuitslag toch een kind met downsyndroom (trisomie 21),edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) krijgt. Deze kans is beschreven en is zeer klein (kleiner dan 1 op 1000).
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat uw ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. NIPT biedt geen 100% zekerheid. Er is een kleine kans op een afwijkende uitslag, terwijl het ongeboren kind geen trisomie heeft (dit noemen we ook wel een fout-positief resultaat). Om zekerheid te krijgen is daarom bij een afwijkende NIPT uitslag een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Of u een afwijkende NIPT uitslag laat bevestigen is aan u. Echter, als u bij een afwijkende uitslag van de NIPT kiest voor zwangerschapsafbreking, is bevestiging met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie altijd nodig. De uitslag daarvan is binnen een paar dagen bekend. Over de keuze tussen vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal uw arts verder met u spreken. Heel soms wordt bij toeval een andere afwijking gezien. Ter bevestiging hiervan zal dan ook een vervolgonderzoek nodig zijn.

Al deze bovenstaande onderzoeken zijn alleen mogelijk in het UMC Radboud ziekenhuis te Nijmegen. 

Meer informatie over deze test: WWW.meerovernipt.nl

Ouders die kiezen voor een test hopen natuurlijk dat de uitslag goed is. Een goede uitslag stelt gerust maar sluit de kans op het krijgen van een kind met een syndroom niet geheel uit. Een slechte uitslag veroorzaakt onrust en brengt nieuwe keuzes met zich mee. Laat je aanvullend onderzoek verrichten? Wat houdt dit onderzoek in? Na vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is. Er is alle reden om van tevoren al goed na te denken over mogelijk te nemen besluiten in het vervolgtraject.

Vervolgonderzoek

Alleen met diagnostisch onderzoek, zoals vlokkentest en vruchtwaterpunctie, kan men uitsluitsel krijgen. Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op een miskraam met ongeveer 0,5%. Als dit diagnostisch onderzoek aangeeft dat er inderdaad sprake is van een aandoening zoals Down Syndroom, sta je voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en je voorbereiden op een leven met een gehandicapt kind of afbreken van de zwangerschap. De verloskundige kan meer informatie geven over het vervolgonderzoek en zal je doorverwijzen indien gewenst. Dit onderzoek wordt vergoed als de kans verhoogd is. 

II. De 20-weken-echo

Dit is een onderzoek naar afwijkingen aan de botten en organen van je baby. Ook wordt de groei van de baby beoordeeld, evenals de ligging van de placenta en de hoeveelheid vruchtwater. Indien gewenst kan er ook gekeken worden naar het geslacht van de baby. Deze echo wordt vergoed via de basisverzekering. De verloskundige geeft meer informatie over dit onderzoek.

De onderzoeken die hierboven worden genoemd worden uitgevoerd in het Verloskundig Centrum Nijmegen en omstreken,
www.VerloskundigCentrumNijmegen.nl. Voor vervolgonderzoek wordt verwezen naar de afdeling Prenatale Diagnostiek van het UMC St. Radboud in Nijmegen.

De verloskundige geeft je, indien gewenst, informatie en folders over deze onderzoeken mee.

Keuzevrijheid betekent kiezen

Het feit dat er tegenwoordig technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst jou als aanstaande ouder voor de keuze of je dat wilt of niet. Wil je je wel laten testen? En zo ja, welke test(en) wil je doen? En wat doe je als de uitslag van de test slecht uitvalt? Laat je goed informeren voordat je de keuze maakt, bijvoorbeeld tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige. De uiteindelijke keuze is altijd aan jou!
Hulp bij het kiezen
: www.kiesbeter.nl

 

Meer informatie